Teste Genómico Revolucionário Detecta Quase Todas as Infecções num Único Teste

Ao analisar o seu ADN e ARN através de um processo computacional e de uma base de dados de agentes patogénicos, o sistema mNGS permite um diagnóstico muito mais rápido de doenças raras. GrumpyBeere / Pixabay (gerado por IA)

Investigadores da Universidade da Califórnia, em São Francisco (UCSF), desenvolveram um teste genómico inovador capaz de detetar rapidamente praticamente qualquer agente patogénico num doente. Este avanço permite diagnósticos mais rápidos, possibilita um tratamento direcionado mais rápido e tem o potencial de reduzir os custos dos cuidados de saúde.

O teste utiliza uma técnica de sequenciação genómica conhecida como Sequenciação Metagenómica de Nova Geração (mNGS). Em vez de um médico se basear nos sintomas para adivinhar a causa de uma doença e testar a presença de agentes patogénicos específicos, a mNGS examina uma amostra para detetar uma vasta gama de potenciais agentes patogénicos de uma só vez e cruza os resultados com uma base de dados abrangente. Isto permite a identificação de vírus, bactérias, fungos ou parasitas que podem ser responsáveis pela doença.

Eficácia comprovada em infecções neurológicas

Ao longo de sete anos, os investigadores da UCSF liderados pelo Professor Charles Chiu testaram 4.828 amostras de pacientes utilizando o método clínico mNGS. Estas amostras incluíam líquido cefalorraquidiano (LCR), o líquido que envolve o cérebro e a medula espinal. No seu estudo, publicado na revista Nature Medicine, a equipa referiu que o teste mNGS identificou com precisão 86% das infecções neurológicas

O microbiologista Charles Chiu, da UCSF, observa um robô a extrair ADN de uma amostra. Noah Berger

Chiu, que tem vindo a desenvolver este método de teste há quase uma década, também co-fundou a Delve Bio, uma empresa que fabrica kits de teste mNGS, processa amostras e fornece resultados em 48 horas.

Este teste é especialmente valioso para diagnosticar doenças neurológicas e infecções do sistema nervoso central, como a meningite, que podem ser causadas por agentes patogénicos raros e que podem deteriorar rapidamente o estado do doente.

Diagnóstico e tratamento mais rápidos de doenças graves

A mNGS permite que os médicos diagnostiquem e iniciem o tratamento dessas condições críticas em dias, em vez de semanas, reduzindo a necessidade de estadias hospitalares prolongadas e tratamentos desnecessários.

O processo da mNGS começa com a extração do DNA e do RNA do paciente a partir de uma amostra do LCR. Estas sequências genéticas são depois analisadas através de uma cadeia computacional que processa milhões de sequências por minuto, procurando as assinaturas genéticas de potenciais agentes patogénicos. A Delve Bio, em parceria com a UCSF, utiliza uma base de dados com mais de 68.000 agentes patogénicos para ajudar na identificação.

Um kit de recolha de amostras de LCR da Delve Bio, que efectua testes mNGS. Delve Bio

O mNGS pode detetar vírus respiratórios com potencial pandémico

Embora tenha sido demonstrado que o mNGS diagnostica eficazmente as infeções do sistema nervoso central através do LCR, também é capaz de detetar vírus respiratórios com potencial pandémico, como o SARS-CoV-2 e a gripe. Isto poderá revelar-se inestimável na identificação de sinais precoces de crises sanitárias emergentes.

Além disso, os investigadores refinaram a técnica mNGS para utilizar fluidos respiratórios e automatizaram grande parte do processo, o que reduziu o tempo de análise de 2 a 7 dias para apenas 12 a 24 horas. Portanto, a eficiência do método aumentou significativamente. Este método pode até detetar novas estirpes de vírus, mesmo em pequenas quantidades numa amostra.

Chiu e a sua equipa estão a trabalhar na expansão do teste mNGS para analisar plasma e outros fluidos corporais. Atualmente, os testes mNGS para LCR e fluidos respiratórios receberam a designação de dispositivo inovador da FDA, com possibilidade de revisão nos próximos meses.

Leia o Artigo Original: New Atlas

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