Como um Teste Pré-natal de Rotina pode Detetar um Cancro Materno Oculto
Crédito: Pixabay
Um teste de ADN concebido para detetar anomalias fetais pode, por vezes, revelar achados inesperados, incluindo cancro oculto na grávida.
Uma análise recente revelou que o rastreio do ADN livre de células (ADNf), habitualmente utilizado para detetar anomalias cromossómicas, tem o potencial de identificar cancros não diagnosticados. Entre os pacientes cujos resultados do teste de ADNf eram ambíguos, quase metade tinha cancro.
Para esclarecer, o estudo centrou-se especificamente em indivíduos com resultados de testes difíceis de interpretar. Consequentemente, as pessoas diagnosticadas com cancro representavam um subconjunto muito pequeno de todas as grávidas submetidas ao rastreio de ADNf. No entanto, muitas destas doentes não apresentavam sintomas ou apresentavam sintomas inicialmente atribuídos à gravidez, o que sublinha a importância de um melhor rastreio do cancro e da vigilância nos cuidados obstétricos.
“Os nossos resultados apoiam a utilização da RM de corpo inteiro para avaliar as grávidas com resultados de ADNf pré-natal sugestivos de cancro”, explicaram Amy Turriff, geneticista do National Institutes of Health, e a sua equipa. Salientaram também a necessidade de mais investigação sobre os padrões de sequenciação do cfDNA para melhor identificar os pacientes em risco de cancro.
Massas detectadas em algumas das pacientes grávidas com resultados invulgares de cfDNA. (Turriff et al., NEJM, 2024)
O teste cfDNA examina fragmentos de ADN da placenta, que circulam na corrente sanguínea da grávida. Cerca de 10% do cfDNA circulante provém da placenta, enquanto os restantes 90% são maternos. Este teste não invasivo é amplamente utilizado para detetar anomalias cromossómicas em fetos, evitando os riscos de procedimentos invasivos como a amniocentese.
Estudo Conclui que o Rastreio Pré-natal de Rotina do cfDNA pode ajudar a Detetar Cancros não Diagnosticados
O processo e os resultados da análise num gráfico prático. (Turriff et al., NEJM, 2024)
Curiosamente, estudos anteriores demonstraram que os doentes com cancro podem apresentar assinaturas de cfDNA invulgares. Em alguns casos, resultados anormais de testes de cfDNA pré-natais conduziram diretamente a diagnósticos de cancro. A equipa de Turriff procurou investigar se o rastreio pré-natal de rotina do cfDNA poderia identificar de forma consistente cancros não diagnosticados.
O estudo envolveu 107 indivíduos grávidas com resultados anormais de cfDNA que não indicavam anormalidades fetais claras. Entre dezembro de 2019 e dezembro de 2023, a ressonância magnética e outros testes de diagnóstico revelaram que 52 tinham cancros não diagnosticados, incluindo 32 cancros do sangue (31 linfomas) e 20 tumores sólidos. Alguns casos eram graves, como um com um tumor do tamanho de uma toranja e dois com cancros raros das vias biliares. A ressonância magnética foi a ferramenta de diagnóstico mais eficaz, superando o exame físico e a história do paciente.
Entre as 52 doentes com cancro, 29 eram assintomáticas, 13 tinham sintomas relacionados com a gravidez e 10 não se aperceberam dos sintomas ou tiveram avaliações inconclusivas. As 55 participantes sem cancro apresentavam mais frequentemente miomas uterinos, detectáveis por ressonância magnética.
Um estudo semelhante realizado em 2022 nos Países Baixos corroborou estas conclusões. Embora raros, os resultados sublinham a necessidade de rastreio do cancro em resultados ambíguos de cfDNA, especialmente porque muitos doentes eram assintomáticos ou os sintomas foram ignorados. Os exames de ressonância magnética de rotina devem ser considerados quando os resultados do cfDNA não são claros.
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