Um Homem Destinado ao Alzheimer Desafiou-o Durante Décadas — Eis como

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Em um caso notável, um homem com alto risco genético para Alzheimer desafiou as probabilidades, evitando a doença por décadas, apesar de carregar uma mutação que quase sempre desencadeia o início precoce. Seu caso, o único caso conhecido envolvendo a mutação PSEN2, se soma a apenas dois outros casos registrados de extrema resiliência ao Alzheimer — ambos ligados a uma variante genética diferente.

Normalmente, aqueles com a mutação PSEN2 desenvolvem Alzheimer por volta dos 50 anos. No entanto, apesar de seu cérebro estar repleto de placas beta-amiloides — os aglomerados de proteínas pegajosas ligados à neurodegeneração — este homem não apresentou declínio cognitivo. Pesquisadores, que monitoram o Alzheimer em sua família desde 2011, descobriram que sua mãe e 11 de seus 13 irmãos carregavam a mesma mutação e foram diagnosticados aos 50.

Determinados a descobrir o que o protegia, os cientistas estudaram seu caso na esperança de identificar mecanismos mais amplos por trás da doença. Em todas as formas de Alzheimer, as placas amiloides se acumulam gradualmente até desencadear emaranhados generalizados de proteína tau, morte de neurônios e declínio cognitivo. No entanto, ao longo de uma década de monitoramento, liderado por pesquisadores da Universidade Internacional da Catalunha e da Universidade de Washington em St. Louis, os testes cognitivos do homem permaneceram normais.

Um Caso Único: Resistência Sem Mutações Protetoras Conhecidas

Ao contrário de casos anteriores de Alzheimer resistente, ele não tinha mutações protetoras. No entanto, apesar do forte acúmulo de amiloide aos 61 anos, seu cérebro mostrou inflamação mínima, e os depósitos de tau permaneceram confinados ao lobo occipital, preservando a função cognitiva.

Pesquisadores observam que limitar a disseminação de tau pode ser a chave para retardar os sintomas, mesmo com altos níveis de amiloide. Sua resistência provavelmente decorre de fatores genéticos e ambientais — ele carregava nove variantes únicas que afetavam a inflamação cerebral e o dobramento de proteínas. Anos de exposição ao calor extremo como mecânico de navio da Marinha também podem ter ativado respostas celulares protetoras.

Estudar como seu cérebro continha a disseminação de tau pode revelar novos tratamentos para Alzheimer.

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