Estudo Descobre a Causa Principal Comum por detrás de Múltiplas Perturbações Psiquiátricas

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Os investigadores descobriram recentemente que oito doenças psiquiátricas partilham uma base genética comum.

Um novo estudo identificou as variantes genéticas específicas envolvidas, revelando que muitas permanecem activas durante mais tempo durante o desenvolvimento do cérebro. Esta atividade prolongada sugere que influenciam várias fases do desenvolvimento, tornando-as potenciais alvos para o tratamento de várias doenças.

“As proteínas produzidas por estes genes estão altamente ligadas a outras”, explica Hyejung Won, geneticista da Universidade da Carolina do Norte. “Mudanças nessas proteínas podem se espalhar pela rede, levando a efeitos generalizados no cérebro.”

Em 2019, uma equipa de investigação internacional identificou 109 genes ligados, em várias combinações, ao autismo, TDAH, esquizofrenia, transtorno bipolar, transtorno depressivo maior, síndrome de Tourette, TOC e anorexia. Esta sobreposição pode explicar a razão pela qual estas perturbações partilham frequentemente sintomas ou aparecem em conjunto – o autismo e a PHDA, por exemplo, ocorrem em até 70% dos casos e estão frequentemente presentes nas mesmas famílias.

Comparação de variantes genéticas únicas e partilhadas no desenvolvimento do cérebro

Neurónios precursores humanos com expressão proteica corada em cores diferentes, indicando o tipo de neurónios em desenvolvimento. (Won et al., Cell, 2025)

A equipa de Won comparou as variantes genéticas únicas e partilhadas para avaliar o seu impacto mais amplo. Introduziram 18.000 variantes nas células precursoras dos neurónios para estudar a expressão dos genes durante o desenvolvimento.

Os investigadores identificaram 683 variantes que afectam a regulação dos genes e analisaram-nas nos neurónios dos ratos. As variantes pleiotrópicas desempenharam um papel mais importante nas interações proteicas, permaneceram activas em todos os tipos de células cerebrais e influenciaram várias fases do desenvolvimento.

Ao desencadear efeitos em cascata, estas variantes podem explicar por que razão os mesmos genes contribuem para diferentes condições. A compreensão da pleiotropia poderá conduzir a tratamentos que visem factores genéticos partilhados, ajudando potencialmente milhões de pessoas com perturbações psiquiátricas.

Leia o Artigo Original: Science Alert

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