Cientistas Descobrem Novo Grupo Sanguíneo Após 50 Anos de Mistério Resolvido

Crédito: Pixabay

Em 1972, quando o sangue de uma mulher grávida foi analisado, os médicos descobriram que lhe faltava uma molécula de superfície invulgarmente presente em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos na altura.

Passados 50 anos, o mistério do marcador molecular em falta levou investigadores do Reino Unido e de Israel a identificar um novo sistema de grupos sanguíneos nos seres humanos. Em setembro, a equipa publicou os seus resultados sobre a descoberta.

Um feito significativo na investigação dos grupos sanguíneos

“Isto representa um feito significativo e o resultado de anos de trabalho de equipa para estabelecer este novo sistema de grupos sanguíneos, permitindo-nos prestar os melhores cuidados a doentes raros mas importantes”, afirmou a hematologista Louise Tilley, do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, que passou quase duas décadas a investigar este caso peculiar.

Embora muitos estejam familiarizados com o sistema de grupos sanguíneos ABO e o fator rhesus (a designação positiva ou negativa), os seres humanos têm, na verdade, vários sistemas de grupos sanguíneos diferentes, definidos pela diversidade de proteínas e açúcares da superfície celular que revestem os nossos glóbulos vermelhos.

Estas moléculas de antigénio, entre outras funções, servem como marcadores para ajudar o corpo a distinguir entre o “eu” e entidades estranhas potencialmente nocivas.

O tipo de sangue (ou grupo sanguíneo) é determinado, em parte, pelos antigénios do grupo sanguíneo ABO presentes nos glóbulos vermelhos. Os anticorpos no nosso plasma sanguíneo detectam a presença de um marcador antigénico estranho. (InvictaHOG/Domínio Público/Wikimedia Commons)

Se estes marcadores não se alinharem durante uma transfusão sanguínea, podem ocorrer reacções adversas ou até mesmo pôr a vida em risco.

Novo grupo sanguíneo identificado entre os sistemas sanguíneos raros

A maioria dos principais grupos sanguíneos foi identificada no início do século XX. Muitos grupos descobertos mais recentemente, como o sistema sanguíneo Er identificado por investigadores em 2022, afectam apenas uma pequena população. O grupo sanguíneo recentemente identificado segue esta tendência.

“A investigação foi um desafio porque os casos genéticos são extremamente raros”, explicou Tilley.

As reacções à transfusão podem ser graves. (Imagens de África/Canva)

O antigénio AnWj leva à identificação do grupo sanguíneo MAL

Investigações anteriores revelaram que mais de 99,9 por cento das pessoas têm o antigénio AnWj, que estava ausente no sangue do doente de 1972. Este antigénio está presente numa proteína da mielina e dos linfócitos, o que levou os investigadores a designar o sistema recentemente identificado como grupo sanguíneo MAL.

Quando alguém herda versões mutantes de ambas as cópias dos seus genes MAL, desenvolve um tipo sanguíneo AnWj-negativo, como se verificou na doente grávida. Tilley e a sua equipa descobriram três doentes com este tipo de sangue raro que não tinham a mutação, o que indica que as doenças do sangue podem por vezes causar a supressão do antigénio.

“O MAL é uma proteína muito pequena com propriedades únicas, o que torna difícil a sua identificação. Esta complexidade obrigou-nos a explorar várias vias de investigação para reunir as provas necessárias para estabelecer este sistema de grupo sanguíneo”, disse Tim Satchwell, biólogo celular da Universidade do Oeste de Inglaterra.

Confirmação do gene através de inserção experimental

Após anos de investigação, a equipa confirmou o gene correto inserindo o gene MAL normal em células sanguíneas AnWj-negativas, o que introduziu com sucesso o antigénio AnWj nessas células.

A proteína MAL é crucial para manter a estabilidade da membrana celular e ajudar no transporte celular. Além disso, estudos anteriores mostraram que o antigénio AnWj está ausente nos recém-nascidos, mas aparece pouco depois do nascimento.

Curiosamente, todos os doentes AnWj-negativos do estudo partilhavam a mesma mutação. No entanto, nenhuma outra anomalia celular ou doença foi associada a esta mutação.

Com os marcadores genéticos para a mutação MAL agora identificados, os pacientes podem ser testados para determinar se o seu tipo sanguíneo MAL negativo é hereditário ou resultado de supressão, o que poderia indicar um problema de saúde subjacente.

Estas anomalias sanguíneas raras podem ter consequências graves para os doentes, pelo que quanto mais soubermos sobre elas, mais vidas poderemos potencialmente salvar.