Cientistas Descobriram porque é que os Humanos Deixaram de Ter Cauda

Há cerca de 25 milhões de anos, ocorreu uma divergência evolutiva entre os nossos antepassados – os primeiros seres humanos e macacos – e os macacos, o que levou à perda da cauda na nossa linhagem. No entanto, a mutação genética específica que esteve na origem desta mudança era desconhecida até há pouco tempo.

Num estudo recente publicado na revista Nature, os cientistas revelaram uma mutação distinta do ADN relacionada com a perda das caudas ancestrais. Esta mutação encontra-se no gene TBXT, que influencia o comprimento da cauda nos animais com cauda.

O caminho para esta descoberta começou quando Bo Xia, o autor principal do estudo e estudante de pós-graduação na Universidade de Nova Iorque – agora investigador principal no Broad Institute – se interessou pelas origens evolutivas do cóccix depois de ter magoado o seu próprio cóccix.

Pensamento inovador na investigação evolutiva

Itai Yanai, diretor científico dos Laboratórios de Bioinformática Aplicada da NYU Langone Health e autor sénior do estudo, elogiou a perspetiva inovadora de Xia, dizendo: “Bo é realmente um génio porque olhou para algo que milhares de pessoas, pelo menos, devem ter olhado antes – mas ele viu algo diferente”.

A evolução dos animais ao longo de milhões de anos é impulsionada por alterações genéticas, desde pequenos ajustes a modificações complexas. Um desses processos envolve elementos Alu – sequências de ADN repetitivas exclusivas dos primatas – que podem causar variações inserindo-se no genoma.

Na investigação mais recente, os cientistas descobriram dois elementos Alu no gene TBXT que são exclusivos dos grandes símios e estão ausentes nos macacos.

Descobrindo o papel oculto dos intrões

Estes elementos estão localizados nos intrões, segmentos de ADN adjacentes aos exões, que se pensava serem “matéria negra” não funcional. No entanto, quando o gene TBXT gera ARN, a natureza repetitiva das sequências Alu faz com que se liguem entre si, levando à remoção de um exão inteiro durante o splicing do ARN.

Quando estes elementos Alu foram introduzidos em ratinhos, estes perderam as suas caudas, imitando a mudança evolutiva observada em humanos e macacos. Esta descoberta apoia a ideia de que a perda da cauda foi um fator chave na evolução do bipedalismo nos humanos, uma adaptação significativa.

Além disso, os ratinhos com caudas mais curtas apresentaram uma maior incidência de espinha bífida, um defeito do tubo neural, o que realça os potenciais efeitos indesejáveis da deficiência de TBXT.

Yanai mostrou-se espantado com o amplo impacto das suas descobertas, afirmando: “Agora andamos sobre dois pés, desenvolvemos cérebros grandes e usamos tecnologia – tudo por causa de um elemento egoísta que se insere no intrão de um gene. É incrível para mim”.

Esta descoberta inovadora não só aumenta o nosso conhecimento da biologia evolutiva, como também sugere novas direcções para a investigação genómica, uma vez que os mecanismos de splicing alternativo podem ser responsáveis por muitas alterações nas caraterísticas evolutivas.

Leia o Artigo Original: Indy 100

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