CRISPR Restaura Parcialmente a Visão de Pacientes Cegos Durante um Ensaio
Os resultados de um ensaio clínico de Fase 1/2 indicam que a edição de genes CRISPR melhorou a visão de indivíduos com cegueira hereditária, oferecendo perspectivas promissoras para os doentes e sugerindo aplicações mais alargadas do CRISPR na terapêutica humana.
A “Amaurose Congénita de Leber (ACL)” é uma doença rara que afecta aproximadamente um em cada 40.000 recém-nascidos. Os indivíduos com ACL são portadores de uma mutação genética que prejudica gravemente a visão, levando à cegueira total em cerca de um terço dos casos. Atualmente, não existem tratamentos aprovados pela FDA.
O Ensaio BRILLIANCE e a Aplicação do CRISPR
No entanto, este cenário pode mudar em breve. “O ensaio BRILLIANCE tem estado a explorar a utilização do CRISPR para modificar o gene CEP290, um dos principais responsáveis pela ACV, em 14 doentes”. Esta terapia de edição de genes administra diretamente o CRISPR nas células sensíveis à luz por detrás da retina, marcando a primeira instância de utilização do CRISPR no corpo humano.
Descrevemos os resultados iniciais do ensaio, que vão de 2020 a 2023. Avaliámos o tratamento de cada participante num olho e depois avaliámo-lo em quatro parâmetros: “reconhecimento de objectos e letras num gráfico, perceção de pontos de luz coloridos num teste de campo completo, navegação num labirinto sob várias condições de luz e mudanças auto-relatadas na qualidade de vida”.
Dos 14 participantes, 11 (79%) revelaram melhorias em pelo menos um destes aspectos, sendo que seis (43%) revelaram melhorias em duas ou mais áreas. Seis indivíduos também relataram uma melhor qualidade de vida devido a melhorias na visão, enquanto quatro (29%) demonstraram um progresso clinicamente significativo nos testes oftalmológicos.
Perspectiva do Médico e Impacto nos Pacientes
Mark Pennesi, o autor correspondente do estudo, expressou o profundo impacto das melhorias da visão na vida quotidiana dos doentes, citando exemplos como “localizar objectos perdidos e discernir indicadores do estado dos aparelhos”. Apesar de parecerem tarefas mundanas para quem tem uma visão normal, estas melhorias têm um enorme significado para os indivíduos com problemas de visão.
O estudo não registou efeitos adversos graves, tendo quaisquer problemas ligeiros a moderados sido prontamente resolvidos. Estas descobertas sugerem que o CRISPR é promissor não só para tratar a LCA, mas potencialmente para abordar outras formas de cegueira ou doenças genéticas.
Leia O Artigo Original: New Atlas
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