Ensaio de Terapia Genética Permite que 5 Crianças Surdas Ouçam

Um ensaio clínico inovador que utiliza a terapia genética conseguiu restaurar a audição de cinco crianças que nasceram surdas. No espaço de seis meses, estas crianças recuperaram a capacidade de reconhecer a fala e de participar em conversas, o que suscita otimismo quanto a uma aplicação mais ampla num futuro próximo.

Os participantes no ensaio sofriam de surdez autossómica recessiva 9 (DFNB9), uma doença genética resultante de uma mutação no gene OTOF. Este gene é responsável pela produção da proteína otoferlina, essencial para a transmissão de impulsos eléctricos da cóclea para o cérebro, onde são interpretados como som. Na ausência desta proteína, estes sinais não conseguem chegar ao cérebro. Devido à sua natureza de mutação singular e à ausência de danos físicos nas células, a equipa de investigação considera a DFNB9 um candidato ideal para este tipo de terapia genética.

Processo Complexo da Terapia Génica para Restaurar a Proteína Otoferlina

O procedimento de terapia genética implica o encapsulamento do gene OTOF em portadores virais, que são depois injectados no fluido do ouvido interno. Posteriormente, os vírus localizam células na cóclea, introduzindo o gene para permitir que estas células produzam a proteína otoferlina em falta, restaurando assim a audição.

Realizado na China, o estudo contou com a colaboração de investigadores da Harvard Medical School, do Massachusetts Eye and Ear e da Universidade de Fudan. Os seis participantes, com idades compreendidas entre um e sete anos, sofriam todos de surdez completa devido à DFNB9. Apesar de terem implantes cocleares, que normalmente ajudam os indivíduos a reconhecer a fala e outros sons, os implantes foram desactivados para este estudo.

Durante o período de acompanhamento de 26 semanas após a terapia genética, cinco dos seis participantes apresentaram melhorias notáveis. As três crianças mais velhas conseguiam compreender e responder à fala, enquanto duas conseguiam discerni-la em ambientes ruidosos e participar em conversas telefónicas. Embora algumas das crianças mais novas fossem demasiado pequenas para os testes padrão, demonstraram capacidade de resposta aos sons e até começaram a pronunciar palavras básicas como “mamã”. O progresso foi gradual, com melhorias evidentes antes do teste inicial, às quatro semanas.

O Encontro Emocionante de Yilai Shu com as Primeiras Respostas à Audição Restaurada

Yilai Shu, o autor sénior do estudo, partilhou uma anedota: “Descobrimos pela primeira vez quando os pais nos contaram: Quando a mãe a chamou, ela virou-se para trás. Todos eles estão muito esperançados. Estavam muito, muito entusiasmados, e todos eles choraram quando descobriram que o seu filho podia ouvir”.

Lamentavelmente, um participante não respondeu ao tratamento. Embora a causa exacta permaneça incerta, os investigadores suspeitam que uma reação imunitária tenha perturbado o vetor viral. Uma investigação mais aprofundada pode oferecer informações sobre como ultrapassar este desafio.

Os investigadores indicam um acompanhamento contínuo dos participantes neste ensaio, com estudos adicionais planeados para diferentes indivíduos. A equipa estima que a aprovação do tratamento nos Estados Unidos poderá estar a três a cinco anos de distância. Terapias genéticas semelhantes foram submetidas a testes para a perda de audição atribuída a factores genéticos ou relacionados com a idade.

Leia O Artigo Original: New Atlas

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