Um Método Actual de terapia Genética Melhora a Visão Nocturna em Adultos com Cegueira Congénita, Sugerem os Cientistas

A forma inovadora dos investigadores da Universidade da Pensilvânia para desenvolver a visão noturna em adultos com cegueira congénita trará um surto para a oftalmologia: uma terapia genética.

Como UPenn afirmou, os adultos com uma forma genética de cegueira infantil experimentaram recuperações noturnas impressionantes da visão noturna dentro de dias após terem recebido tratamento experimental com genes, de acordo com cientistas do Instituto Scheie Eye no Instituto Perelman de Medicina da Universidade da Pensilvânia.

Amaurose congénita de Leber

Os doentes contraíram Amaurose Congénita de Leber (LCA), cegueira congénita originada por mutações do gene GUCY2D. De acordo com o protocolo de teste clínico, os cientistas administraram o tratamento do gene AAV que transporta o ADN da versão saudável do gene para a retina de um dos olhos dos pacientes.

Cada paciente apresentou enormes ganhos em funções visuais mediadas por células fotorreceptoras do tipo vara no olho curado dentro de dias após a terapia. A maior parte da capacidade do olho humano de observar com pouca luz provém de células de haste, que são incrivelmente sensíveis à luz.

“Estes resultados excitantes demonstram que a maquinaria molecular básica da fototransdução permanece em grande parte intacta em alguns casos de LCA, e assim poderia ser passível de terapia genética também após décadas de cegueira”, disse o escritor principal do estudo Samuel G. Jacobson, MD, Ph.D., professor de Oftalmologia na Penn.

Um em cada 40.000 recém-nascidos nasce com LCA, que é uma das condições mais típicas de cegueira congénita, afirma UPenn.

O nível de perda de visão varia de um paciente com LCA para os seguintes, mas todos esses pacientes têm uma deficiência visual grave desde a infância.

A LCA pode ser causada pela disfunção de mais de 2 dúzias de genes

Até vinte por cento dos casos de LCA são provocados por mutações no gene GUCY2D, que produz uma proteína crucial necessária para a “cascata de fototrandução”, que transforma a luz em sinais neurais nas células fotorreceptoras da retina.

Em 2 pacientes, um homem de 19 anos e uma mulher de 32 anos, que apresentavam défices visuais particularmente graves com base na haste, os investigadores utilizaram doses maiores do tratamento do gene.

Os pacientes tiveram alguma, embora gravemente diminuída, função visual durante o dia; à noite, estavam basicamente cegos, com sensibilidade à luz 10.000 – 100.000 vezes inferior ao normal.

A fim de comparar o olho curado com o olho não tratado e determinar a eficácia do tratamento, os cientistas apenas ofereceram o tratamento a um olho em cada paciente.

Allen C. Ho

Allen C. Ho, MD, um professor de oftalmologia do Thomas Jefferson College e do Wills Eye Hospital, realizou a cirurgia da retina. Os testes revelaram que os olhos curados de ambos os pacientes aumentaram a sua sensibilidade à luz milhares de vezes em luz reduzida, invertendo significativamente as anomalias visuais iniciais.

Em resumo, 9 técnicas complementares foram utilizadas pelos investigadores para avaliar a visão funcional do paciente e também a sua sensibilidade à luz. Estes testes adicionais de respostas involuntárias da pupila à luz e capacidades de navegação na sala em condições de pouca luz.

“Tal como impressionante foi a rapidez da melhoria do tratamento seguinte. No prazo de 8 dias, ambos os pacientes estavam actualmente a demonstrar uma eficácia mensurável”, declarou Artur V. Cideciyan.

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