IA Revela Genes que Moldam os Esqueletos Humanos

Pesquisadores da Universidade do Texas em Austin e do New York Genome Center utilizaram a IA (inteligência artificial) para analisar uma extensa coleção de imagens de raios X e sequências genéticas, identificando genes responsáveis pela formação de vários aspectos do esqueleto humano, como a largura dos ombros e o comprimento das pernas.

Revelando percepções evolutivas e previsões médicas

Sua pesquisa inovadora, apresentada como artigo de capa na Science, fornece revelações fascinantes sobre nosso passado evolutivo e oferece o potencial para previsões médicas aprimoradas.

Ao empregar a I.A. para analisar e quantificar dados de imagens e integrá-los a registros de saúde e genética em grande escala, o estudo demonstra o impacto significativo da I.A. no campo da medicina.

A equipe, liderada por Vagheesh Narasimhan, professor assistente de biologia integrativa, estatística e ciência de dados, produziu um mapa genético das proporções do esqueleto.

Decodificando a base genética da forma do esqueleto humano

Como os seres humanos são os únicos primatas de grande porte com pernas mais longas do que os braços – uma adaptação essencial para o bipedalismo -, os pesquisadores tinham como objetivo identificar as alterações genéticas responsáveis pelas diferenças anatômicas evidentes no registro fóssil, abrangendo desde o Australopithecus até os Neandertais.

Além disso, eles procuraram entender como essas proporções esqueléticas influenciam o risco de doenças musculoesqueléticas, incluindo artrite do joelho e do quadril, que afligem bilhões de pessoas em todo o mundo e são as principais causas de incapacidade em adultos nos Estados Unidos.

Análise baseada em IA e descobertas genéticas

A equipe empregou modelos de aprendizagem profunda para quantificar automaticamente as distâncias entre os principais pontos do corpo em 39.000 imagens médicas, incluindo ombros, joelhos e tornozelos.

Ao correlacionar essas medidas com as sequências genéticas dos indivíduos, eles identificaram 145 pontos genômicos que controlam as proporções do esqueleto, criando assim um roteiro que liga genes específicos a diferentes comprimentos de partes do corpo. Tarjinder (T.J.)

Singh, coautor do estudo, membro associado do NYGC e professor assistente do Departamento de Psiquiatria da Universidade de Columbia, ressaltou a importância dessas descobertas para os biólogos do desenvolvimento, permitindo investigações sistemáticas do impacto de genes individuais em várias proporções corporais.

Insights sobre doenças musculoesqueléticas

O estudo também explorou a associação entre as proporções do esqueleto e as principais doenças musculoesqueléticas. Por exemplo, indivíduos com proporções maiores de largura do quadril em relação à altura tinham maior probabilidade de desenvolver osteoartrite e dor no quadril. Em comparação, proporções maiores de comprimento do fêmur (osso da coxa) em relação à altura foram associadas à artrite do joelho, dor no joelho e outros problemas no joelho.

Além disso, indivíduos com maior relação entre o comprimento do tronco e a altura eram mais propensos a desenvolver dor nas costas. Essas descobertas destacam a influência das tensões biomecânicas sobre as articulações ao longo da vida e como as proporções do esqueleto podem ser fatores de risco para esses distúrbios.

Implicações Genômicas para a evolução humana

Os resultados do estudo também oferecem percepções intrigantes sobre a evolução humana. Os pesquisadores observaram que vários segmentos genéticos que controlam as proporções do esqueleto se sobrepunham mais do que o esperado às regiões do genoma conhecidas como regiões aceleradas humanas.

Embora essas regiões sejam compartilhadas entre os grandes símios e muitos vertebrados, elas divergiram significativamente nos seres humanos. Essas evidências genéticas sustentam a distinção de nossa anatomia esquelética em comparação com outras espécies.

Conectando perspectivas antigas e modernas

Estabelecendo uma conexão com o “Homem Vitruviano” de Leonardo Da Vinci da era renascentista, Narasimhan observou que sua pesquisa aborda questões semelhantes sobre a forma humana fundamental e suas proporções. Entretanto, ao empregar métodos modernos e investigações genéticas, eles estão revelando os determinantes genéticos dessas proporções.

Leia o Artigo Original: Phys.