Variantes Genéticas Raras Ligadas ao Canhoto
Um estudo recente relacionou mutações pouco frequentes em determinados genes com a ocorrência de canhotos nos seres humanos. A compreensão das implicações destas variações genéticas noutros aspectos das características dos canhotos poderá fornecer informações sobre fenómenos como a predisposição genética para perturbações do desenvolvimento neurológico ou o aparecimento de doenças neurodegenerativas.
Os investigadores do Instituto Max Planck de Psicolinguística, nos Países Baixos, analisaram dados genéticos de mais de 350.000 indivíduos. Na sua investigação, identificaram potenciais correlações entre perturbações relacionadas com o cérebro e variações genéticas raras associadas ao carácter canhoto.
Na natureza, as orientações simétricas semelhantes a reflexos de mãos espelhadas são bastante comuns. Mesmo a nível molecular, muitas entidades exibem orientações consistentes, conhecidas como quiralidade. Por exemplo, a configuração estrutural dos blocos de construção das proteínas inclina-se normalmente para a esquerda, enquanto o ADN que ocorre naturalmente em todos os organismos vivos se torce de forma destra.
Explorando as Preferências da Natureza e a Prevalência do Canhoto
No entanto, as razões por detrás das preferências da natureza por orientações específicas nem sempre são evidentes. Apesar de possuirmos duas mãos e dois braços igualmente capazes, existe um desequilíbrio notável entre os indivíduos, com os destros a constituírem a maioria, enquanto os canhotos representam apenas cerca de 10% da população.
“Esta tendência consistente continua a prevalecer em diferentes continentes e tem-se mantido estável ao longo da história da humanidade”, observam o geneticista Clyde Francks e a sua equipa nos resultados publicados.
A lateralidade é mais frequente em indivíduos com determinadas perturbações do desenvolvimento neurológico e a relação entre a lateralidade e a linguagem tem sido objeto de investigação aprofundada. Cada vez mais, as provas sugerem que os nossos genes desempenham um papel significativo nesta relação.
Um estudo baseado em gémeos revelou que a mão esquerda é herdada em aproximadamente um em cada quatro casos. As assimetrias cerebrais responsáveis pela dominância da mão começam a desenvolver-se cedo na vida, sendo a preferência da mão de um bebé observável mesmo antes do nascimento.
Os investigadores estão a fazer progressos na identificação dos factores genéticos subjacentes à especialização da nossa mão esquerda em tarefas que a nossa mão não dominante considera difíceis, como a escrita.
Em 2019, uma análise de 400.000 registos individuais identificou as quatro regiões genéticas iniciais associadas ao canhotismo. Posteriormente, um estudo de associação do genoma que envolveu mais de 1,7 milhões de indivíduos em 2020 identificou 41 variantes genéticas que influenciam o canhoto.
Percepções Genéticas sobre o Canhotismo
“Os genes implicados incluem várias tubulinas codificadoras (componentes dos microtúbulos) ou proteínas associadas aos microtúbulos”, observam os pesquisadores. “Neste estudo, exploramos se as variantes de codificação raras também têm impacto no canhotismo”.
Os investigadores examinaram dados genéticos de mais de 350.000 indivíduos do UK Biobank para avaliar a influência de variantes genéticas raras no canhoto. A sua análise abrangeu 38 043 indivíduos canhotos e 313 271 indivíduos destros.
Identificaram genes específicos ligados ao canhotismo e calcularam o impacto coletivo destas alterações genéticas raras no canhotismo. Ao nível da população, determinaram que a hereditariedade do canhoto associada a estas variantes de codificação raras era de aproximadamente 1 por cento.
Franks e a sua equipa descobriram que os indivíduos canhotos têm 2,7 vezes mais probabilidades de serem portadores de variantes de codificação raras no gene TUBB4B, que codifica as tubulinas envolvidas na montagem dos microtúbulos.
Os microtúbulos constituem um componente do citoesqueleto, que é parte integrante da estrutura celular e desempenha um papel crucial no desenvolvimento, migração e plasticidade neuronais.
“O mecanismo pelo qual os microtúbulos influenciam a variabilidade individual na lateralidade humana permanece pouco claro”, afirmam os autores, “mas foi proposto que podem contribuir para a quiralidade celular durante o desenvolvimento inicial do cérebro, influenciando assim a formação intrínseca do eixo esquerda-direita do cérebro”.
Ligações Genéticas ao Canhotismo
Apesar da falta de correlação entre ser canhoto e qualquer um dos nove genes associados a condições neurodegenerativas em estudos extensivos do exoma, os indivíduos com alterações em dois genes ligados ao autismo, nomeadamente o DSCAM e o FOXP1, podem demonstrar uma probabilidade notavelmente maior de serem canhotos.
Embora a maioria dos indivíduos canhotos não tenha autismo, os autores sugerem que a incidência elevada de canhotos pode resultar de alterações genéticas raras. Quando as mutações DSCAM ou FOXP1 contribuem para o autismo, é plausível que as alterações no desenvolvimento do eixo esquerdo-direito do cérebro desempenhem um papel importante.
“Este estudo realça o envolvimento de variantes raras que alteram as proteínas no canhoto, oferecendo provas adicionais da importância dos microtúbulos e dos genes relevantes para as perturbações”, concluem os autores.
Francks e a sua equipa prevêem que estudos em maior escala que utilizem o mapeamento de associações de variantes raras irão provavelmente identificar genes adicionais associados ao canhotismo.
Leia o Artigo Original: Science Alert
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